eBook Genetyka w ginekologii i po³o¿nictwie. Wybrane zagadnienia. Ginekologia i po³o¿nictwo. W gabinecie lekarza specjalisty mobi epub

Trzeci numer z cyklu „w gabinecie lekarza ginekologa”, pod redakcj± naukow± prof. Piotra Wêgrzyna, skierowany jest przede wszystkim do praktykuj±cych ginekologów-po³o¿ników i genetyków klinicznych, a tak¿e do lekarzy w trakcie szkolenia specjalizacyjnego w ww. dziedzinach. Po¶wiêcony jest problemom genetycznym w po³o¿nictwie i ginekologii. Ksi±¿ka jest te¿ cennym ¼ród³em wiedzy dla lekarzy kszta³c±cych siê w zakresie nadspecjalizacji z perinatologii, endokrynologii ginekologicznej i medycyny rozrodu oraz ginekologii onkologicznej, którzy w swojej praktyce zawodowej spotykaj± siê z omawianymi zagadnieniami. Publikacja jest rekomendowana przez Sekcjê Diagnostyki Prenatalnej Polskiego Towarzystwa Genetyki Cz³owieka. W numerze omówiono m.in.: - Zaburzenia ró¿nicowania cech p³ciowych, obowi±zuj±ce zasady nomenklatury nieprawid³owo¶ci rozwoju i funkcji uk³adu rozrodczego, determinacjê i ró¿nicowanie siê cech p³ciowych, rozwój pierwotnej gonady, zale¿no¶ci hormonalne rzutuj±ce na rozwój cech p³ciowych, prawid³owy rozwój narz±dów p³ciowych wewnêtrznych i zewnêtrznych, rozwój narz±dów p³ciowych ¿eñskich i mêskich. - Genetycznie uwarunkowane przyczyny niep³odno¶ci u kobiet i mê¿czyzn oraz poronieñ nawracaj±cych, rolê aberracji chromosomowych, w tym nosicielstwa zrównowa¿onych rearan¿acji chromosomowych, mikrodelecji i mutacji pojedynczych genów, zalecane badania genetyczne i zasady poradnictwa w niep³odno¶ci i niepowodzeniach rozrodu, wykorzystanie diagnostyki przedimplantacyjnej w in vitro, badania genetyczne materia³u po poronieniu, rolê polimorfizmów genów w trombofilii wrodzonej. - Badania cytogenetyczne w diagnostyce prenatalnej, w tym klasyczn± ocenê kariotypu, techniki szybkiej detekcji aneuploidii (FISH, MLPA, QF-PCR, BoBs) oraz technikê mikromacierzy, która dostarcza nieporównywalnie wiêcej informacji dotycz±cych chorób genetycznych p³odu w porównaniu z dotychczas stosowanymi metodami, badania molekularne i wykorzystanie sekwencjonowania w diagnostyce prenatalnej, technikê wykonywania badañ przesiewowych z wykorzystaniem wolnego p³odowego DNA. - Nieinwazyjn± i inwazyjn± diagnostykê prenataln± - rodzaje testów przesiewowych ze szczególnym uwzglêdnieniem testu z³o¿onego i oceny wolnego p³odowego DNA, wskazania, sposób ich wykonania, zasady poprawnej interpretacji i poradnictwa genetycznego, implikacje kliniczne, odmienno¶ci w wykonywaniu badañ przesiewowych w ci±¿ach bli¼niaczych, wskazania i zasady kwalifikacji do diagnostyki inwazyjnej. - Genetyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, predyspozycje do wystêpowania nowotworów, zespo³y wysokiej predyspozycji do wyst±pienia raka piersi i nowotworów ginekologicznych, mutacje BRCA1 i BRCA2, biologiê nowotworów BRCA-zale¿nych w kontek¶cie terapii, zjawisko syntetycznej letalno¶ci, zalecenia postêpowania w zespo³ach BRCA1/BRCA2, inne zespo³y wysokiego ryzyka raka piersi i nowotworów ginekologicznych, badania paneli wielogenowych w zespo³ach zwiêkszonej predyspozycji zgodnie z zaleceniami NCCN 2018.